Kreatin tr?gt zur Energieversorgung in Muskeln und Gehirn bei und wird sowohl über die Nahrung als auch durch k?rpereigene Synthese bereitgestellt. Eine Nahrungserg?nzung mit Kreatin kann die Muskelkraft steigern und potenziell positive Effekte auf verschiedene Gesundheitszust?nde haben. Medizinisch indiziert ist eine Kreatingabe bisher bei Kreatinmangelsyndromen, die durch loss-of-function-Mutationen in zwei Enzymen (GATM und GAMT) und einem Kreatintransporter (SLC6A8) verursacht werden. 

Gain-of-function-Mutationen in GATM k?nnen hingegen zu Proteinaggregaten in Mitochondrien des proximalen Tubulus führen, was zu progredienter Nierensch?digung führt. Die Expression von GATM wir durch Kreatin negativ reguliert: Wenn die Nahrung Kreatin-reich ist, wird die Expression supprimiert. Eine Nahrungserg?nzung mit Kreatin unterdrückt im Tierexperiment auch die Expression des mutierten GATM und k?nnte sich daher positiv auf den Krankheitsverlauf betroffener Patienten auswirken. 

In dieser Studie soll daher untersucht werden, welchen Einfluss eine Kreatin-Nahrungserg?nzung auf den Kreatinstoffwechsel, das Wohlbefinden und die Progredienz der Nierenerkrankung bei Patienten mit Aggregat-bildenden GATM-Mutation hat. Au?erdem soll vergleichend der Kreatinstoffwechsel bei Gesunden und bei Nierenkranken untersucht werden, welche potentiell einen relativen Kreatinmangel aufweisen k?nnen, da die Kreatinsynthese gest?rt sein kann. 

 

Die Rekrutierung von Studienteilnehmern beginnt im Herbst 2025.

 

Die Studie ist beim “Deutschen Register Klinischer Studien” registriert: DRKS00035761 (externer Link, ?ffnet neues Fenster)